Äitini kävi parisen viikkoa sitten perinnöllisyyslääkärin puheilla, ja eilen oli minun vuoroni. Lähete perinnöllisyystutkimuksiin saatiin minun iän takia, on sen verran epätavallista sairastua rintasyöpään alle 30-vuotiaana, että lähes kaikissa minunlaisissa tapauksissa lähdetään selvittämään, onko taustalla mahdollisesti jokin geenivirhe.

Äitini oli omalla käynnillään jo tehnyt lääkärille selvityksen äidin puoleisen suvun syövistä, joten minun ei onneksi sitä työtä tarvinnut tehdä. Kiitos äiti. Äitini on siis itse sairastunut ensimmäisen kerran rintasyöpään 45-vuotiaana. Suvussamme ei tiedettävästi ole äitini ja minun lisäksi muita, jotka sairastuneet rintasyöpään. Mahasyöpää tosin näytti sukukartassa olevan muutamia tapauksia.

Perinnöllisyyslääkäri oli todella mukava nuorehko nainen, joka selitti kaiken olennaisen todella selvästi, ja vielä kirjoitti minulle hienon muistilapun aiheesta. Yksi ihana lääkäri taas siis kohdattu, ja tunnen taas olevani hiukan viisampi.

Tällaisia asioita opin ja sain kuulla perinnölisyyslääkärin vastaanotolla:

Suomessa sairastuu vuosittain noin 5000 naista ja 15-20 miestä rintasyöpään. Perinnöllinen "rintasyöpäalttius" eli perinnöllinen geenivirhe liittyy 5-10% tapauksiin.

Kaikilla ihmisillä on BRCA1 ja BRCA2 geenit, mutta joillain ihmisillä on virhe näissä geeneissä ja se virhe saattaa periytyä lapselle. Koko Suomen väestöstä noin 10% sairastuu rintasyöpään jossain vaiheessa elämäänsä, munasarjasyöpään 1,5%. BRCA1-geenivirheen kantajalla riski sairastua elämänsä aikana rintasyöpään on 40-80% ja munasarjasyöpään 25-50%. BRCA2-geenivirheen kantajalla rintasyöpään sairastumisen prosentit ovat luokkaa 40-70 ja munasarjasyöpään 10-20.

BRCA1 ja BRCA2 -geenivirheiden lisäksi minulta nyt tutkitaan myös p53, STK11, PTEN, CDH1 ja CHEK2 -geenivirheet, jotka paljon epätavallisemmat, mutta halutaan poissulkea. Jännää, miten paljon kaikenlaisia geenivirheitä on tiede löytänyt! syöpäalttiusoireyhtymästä kohtalaisen rintasyöpäriskin aiheuttavaan geenivirheeseen! Minulta otettiin siis neljä putkiloa verta, ja putkilot lähetetään Ruotsiin, Lundiin, jossa hienot tiedeihmiset analysoi niitä ja lähettää sitten vastaukset analyyseistään puolen vuoden päästä tänne Suomeen.

Jos minulta löytyy BRCA -geenivirhe suositellaan minulle munasarjojen poistoa sekä terveen rinnan "tyhjennystä" (eli rintakudos tissin sisältä poistetaan). Jos minulta löytyy BRCA -geenivirhe pääsevät lapseni reilu parikymppisenä testattavaksi. Jos lapseltani löytyy BRCA -geenivirhe pääsee hän erikoisseurantaan. Seuranta tarkoittaa miehille 40-vuotiaasta lähtien vuosittain eturauhasen kliinistä tutkimusta ja PSA-arvon ottamista verikokein. Naisten kohdalla seuranta tarkoittaa, että 25-vuotiaasta lähtien 6-12 kuukauden välein pääsevät rintojen- ja munasarjojen seurantoihin, joissa rintojen osalta voidaan käyttää magneetti- ja/tai ultraääni- ja/tai mammografiatutkimusta, munasarjonen osalta gynekologista tutkimusta/ultraääntä ja verestä mitataan jotain tiettyä arvoa. Munasarjojen poistoa suositellaan myös terveelle BRCA -geenivirheen kantajalle, terveiden rintojen poisto ei ole yhtä merkitsevä tekijä syövän ehkäisyssä geenivirheen kantajalle.

 

Noniin, siinä pähkinänkuoressa mitä tuli kuultua perinnöllisyyslääkäriltä. Puolen vuoden päästä saan siis kuulla tulokset tutkimuksista. Toivon, ettei geenivirhettä löydy. Painajaismaista kolmen lapsen äidille saada kuulla kantavansa geenivirhettä ja miettiä kuinka monelle lapselle ja kelle geenivirhe siirtynyt jos kellekään... Mulla on myös kaksi siskoa ja heillä lapsia...äh ja taas toisaalta jos geenivirhe löytyy, saisin munasarjojen poiston ja se parantaisi siten niinsanottua ennustetta...äh äh äh. Puoli vuotta on piiiiiitkä aika.